病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜叶绿体增多

孤立连续性脉络膜背色素细胞缩减（isolated choroidal melanocytosis）以前是由 Augsburger 等提出，症状多表现为反光脉络膜背色素细胞色素沉着得病因。近日，美国新罕布什尔大学该医院的 Lauren 等社交了一例有名的下巴孤立连续性脉络膜背色素细胞缩减得病因，之外新闻报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 周刊。

症状女连续性，24 岁，背人加拿大人，无主诉得病因，既往无小腿疾得病史。神经外科检查注意到下巴后极部色素沉着。下巴视力 20/30，暗压出现异常。无白癜风和全身恶连续性，暗前节出现异常，无葡萄膜光和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

右肩 8 点钟方位可见小山丘羽毛状内侧的背色素沉着得病因，左暗 3 点钟方向也可见一直径较小的背色素沉着得病因（图 1）。浸润 OCT 注意到下巴明显的脉络膜增厚，脑部层无明显异常（图 2）。

图 1 为浸润照相机：左暗 3 点钟（下面）和右肩 8 点钟（图例）可见脉络膜羽毛状内侧弥漫连续性色素沉着得病因

图 2 为浸润 OCT 图像：下巴脉络膜增厚，脑部层出现异常

脉络膜背色素细胞缩减得病因必需考虑的鉴别诊断只能限于：暗球背变得病或暗面部背变得病，弥漫连续性脉络膜背色素瘤，下巴弥漫连续性葡萄膜背色素细胞发光以及本文说明的孤立连续性脉络膜背色素细胞缩减。

由于症状多无主诉得病因，只能通过神经外科检查注意到异常，目前文献新闻报道的反光孤立连续性脉络膜背色素细胞缩减得个案较不及，下巴得病因只能有 4 例，例为多国人，例为白种人，原则上为 43～60 岁。本文新闻报道的症状为最年轻的背人症状。将来还必需要更多的用药和组织解剖学研究进一步了解该得病的遭遇发展，以及是否会缩减葡萄膜背色素瘤的风险。

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校对： 姜文