JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤可能性相关

哮喘抖动(ET)是最常用的运动障碍之一，严重影响5%的65岁以上都是群体。常用的相异被普遍认为是致使ET易感性的因素，但还没有确切准确的相异。

哮喘抖动(ET)是一种复杂的神经系统结核病，严重影响1%的都是群体和高达5%的65岁以上的人。ET的临床特征为内侧、离地对称的慢速或性抖动，可大大降低生活准确性，使日常新功能减弱。此前的研究者说明了神经纤维可能是ET的极其重要区域内。具体地说，在ET病患死后的神经组织中会捕捉到到锥状细胞异常。一些核苷酸组学研究者和放大镜研究者也强调了神经纤维在ET中会的极其重要性。

Calwing Liao等提出了一项全部都是性状组元分析方法，运用7177个ET个体和475 877个对照个体的字段，确切了第一个ET的全部都是性状组极其重要残基。此外，还断定了新的性状座，牵涉组织相关性状，并断定帕金森病(PD)和ET之间存在特别是在的遗传基因交错。该年度报告支持了ET的遗传基因特性，并牵涉新的结核病相关性状座和性状。

该研究者采用反绝对值元分析方法来合并字段。作为一项正在完成的研究者的一部分，从2010年1年初至2019年9年初收集了来自欧洲人均收入的多中会心样本。不属于的病患为临床检验或年度报告患有ET的病患。小鼠病患为未检验或年度报告患有ET的病患。在485 250名病患中会的4830 054名病患的样本通过样本准确性控制。分析方法与ET风险相关的常用相异的性状型。

最终不属于了483054个个体，其中会7177人患有ET(3693例[51.46%]妇女;年龄为62.66±15.12岁)，475 877个对照个体(253 785例[53.33%]妇女;年龄为56.40 ±17.6岁)。

确切了5个独立的全部都是性状组特别是在残基，并与平均18%的ET遗传基因力相关。

7177例哮喘抖动病患和475 877例对照病患的全部都是性状组特别是在残基的主要单残基相异(SNVs)

新功能分析方法断定神经纤维南半球、神经纤维和轴突发生通路特别是在富集。

计量遗传基因交错往往的遗传基因相关性(r)显示，帕金森病(r, 0.28;P = 2.38 10 8)和抑郁(r, 0.12;P = 9.78 10 4)有特别是在的都由相异交错。

哮喘抖动核苷酸组全部都是域区别的链接旧金山所示

另一项核苷酸组全部都是域内区别的精致定位断定了与结核病相关的大脑区域内(如神经纤维)中会已识别的性状，如BACE2、LRRN2、DHRS13和LINC00323。

该研究者断定了5个ET全部都是性状组特别是在残基，说明了平均18%的ET遗传基因力可能由都由相异表述。meta分析方法牵涉了BACE2等性状，并扩大了神经纤维在ET病因学中会的极其重要性。结果还说明了，平均30%的性状相异与PD有交错，且没有遗传基因学论据说明了ET是PD的危险因素。

中会文翻译出处

Liao C, Castonguay C, Heilbron K, et al. Association of Essential Tremor With Novel Risk Loci: A Genome-Wide Association Study and Meta-ysis. JAMA Neurol. Published online January 04, 2022. doi:10.1001/jamaneurol.2021.4781